Labogen – testovanie dedičných chorôb

Informácia pre chovateľov.

Pre členov SKCHP bola dohodnutá v roku 2010 spolupráca s Nemeckým laboratóriom LABOKLIN. LABOKLIN sa nachádza v Bad KISSINGEN, v Nemecku a má viac ako 15 rokov skúseností s genetickým testovaním na zvieratách. LABOGEN je pobočkou LABOKLIN, s 5 rokmi praxe. LABOGEN sa špecializuje na testovanie na dedičných chorôb.

Laboratórium ponúka veterinárom všetky služby diagnostiky zdravia zvierat hematológiu, biochémiu, sérológiu aj infekčných chorôb, endokrinológiu, detekciu liekov, alergológiu, mikrobiológiu, špeciálnu mikrobiológiu, vyšetrenia trusu, parazitov, vyšetrenia malabsorbčného syndrómu, patohistológiu, molekulárnu biológiu. Pre chovateľov je určené vyšetrenie dedičných ochorení, testy identity a rodičovstva. Súčasne boli dohodnuté nižšie ceny pre členov klubu. Zľava platí po predložení (kópii) preukazu SKCHP. Pre pudlov boli vybraté najdôležitejšie ochorenia uvedené nižšie aj s cenovými reláciami.

Vzorky je možné poslať individuálne, prípadne hromadne.

Adresa:
LABOKLIN
POST BOX 1810
976068 BAD KISSINGEN
GERMANY
Tel.: 0049 (0) 971/72020
Fax. 0049 (0) 971/68546
Mail: info@laboklin.com www.laboklin.de

Von Willebrandova choroba a jej hlavné typy
Von Willebrandova choroba (vWD) je najčastejšou dedičnou poruchou krvácavosti, je veľmi rôznorodá v prejavení sa, od asymptomatických laboratórnych abnormalít až po život ohrozujúce krvácanie. Stav je spôsobený nedostatkom von

Willebrandova faktora
(vWF). Od roku 1994 je klasifikovaná do šiestich podskupín na základe vyhodnotenia mnpžstva vWF a jeho funkcie. Pudel je postihnutý typom I vWD. Typ I von Willebrandovej choroby sa u pudla prejavuje v miernej forme, na rozdiel od ťažkej formy, ktorá sa vyskytuje u škótskych teriérov a kólií. Je charakterizovaná abnormálne nízkou produkciou faktora von Willebrand, ktorý zohráva kľúčovú úlohu v komplexnom procese zrážania krvi. Závažnosť ochorenia tohto typu sa môže odlišovať u príbuzných od jednoduchého krvácanie až po život ohrozujúce stavy.

Spôsob dedičnosti
vWD typu I sa prenáša autozomálne recesívne s veľmi premenlivou penetráciou a expresivitou. To znamená, že pes môže byť geneticky čistý (čiže normálny homozygot), alebo heterozygot (nesie jednu kópiu postihnutého génu) alebo postihnutý (nesie dve kópie defektného génu).

Požiadavky
Skúška sa vykonáva z plnej krvi EDTA (0,5 ml). Testovanie sa vykonáva niekoľkokrát za týždeň. Výsledky sú kompletné asi jeden týždeň po doručení vzorky do laboratória.

Progresívna retinálna atrofia (PRA)
Progresívna retinálna atrofia (PRA) ako dedičné ochorenie, sa vyskytuje u mnohých psích plemien a taktiež v rôznych formách. Postupná degenerácia tyčiniek a čapíkov

(PRCD-PRA) ako fotoreceptorov môže nastať v akomkoľvek veku. Táto genetická porucha spôsobuje degeneráciu buniek sietnice v oku: buď sú postihnuté tyčinky, čo vedie k postupnej šeroslepote, alebo degenerujú čapíky výsledkom čoho je úplná slepota psa, a to aj pri plnom osvetlení počas dňa.

Obdobie nástupu klinických príznakov je obvykle na začiatku dospievania alebo skorej dospelosti. Môže sa však líšiť u rôznych plemien. Vzhľadom k tomu, že diagnostika sietnicových chorôb u psov môže byť obtiažna, genetický test na PRCD-PRA pomáha presne diagnostikovať chorobu, a je tiež užitočným nástrojom pre chovateľov na odstránenie mutovaného génu z genofondu psov.

Spôsob dedičnosti
PRCD-PRA sa dedí ako autozomálne recesívne ochorenie. To znamená: pes môže byť čistý (genotyp N / N alebo normálny homozygot), čo znamená, že nenesie mutácie a nebude vyvíjať PRCD-formu PRA. Vzhľadom k tomu, že tiež nemôže preniesť mutáciu na svoje potomstvo, môže byť spárený s akýmkoľvek psom, aj nevyšetreným.

Pes, ktorý má jednu kópiu génu PRCD s mutáciou a jednu kópiu bez mutácie sa nazýva carrier alebo heterozygot (genotyp N / PRA), hoci nebude postihnutý PRCD-PRA, môže preniesť mutáciu na svojich potomkov a preto by mal byť nakrytá len čistým psom. Psy, ktorí sú postihnutí PRA majú dve kópie génu PRCD s mutáciou (genotyp PRA / PRA alebo postihnutý homozygot)vždy prenesú mutovaný gén na svoje potomstvo a preto by mali byť krytá len s čistými jedincami.

Požiadavky
Skúška sa vykonáva z plnej krvi EDTA (1 ml). Testovanie sa vykonáva niekoľkokrát za týždeň. Výsledky sú kompletné asi jeden týždeň po doručení vzorky do laboratória.

Neonatálna encefalopatia – NE
Neonatálna encefalopatia (záchvatová) je autosomálne recesívne vývojové ochorenie mozgu. Postihnuré šteniatka vykazujú extrémnu slabosť. U tých, ktoré prežijú prvý týždeň života sa postupne zhoršuje ataxia a triaška celého tela. Toto je často sprevádzané ťažkými generalizovanými tonicko-klonickými záchvatmi. Všetky uhynú do 7 týždňov veku.

Požiadavky
Skúška sa vykonáva z plnej krvi EDTA (0,5 ml) alebo vatové tampóny – štetky.

Štetôčky sú zdarama, dostupné na požiadanie.

Farba srsti
Rovnako ako iné cicavce, psy majú dva hlavné typy pigmentu v srsti. Základné farby sú buď tmavá(hnedá alebo čierna) alebo žltá. Mnohé farebné odtiene sú spôsobené množstvom, rozsahom, a distribúciu týchto dvoch farebných pigmentov.
Vlastnosť dedičnosti

Žlté a hnedé sfarbenie srsti sa dedí rovnako ako autozomálne recesívne ochorenia. Genotyp otca a matky je zodpovedný za prejavenie farebných variantov vo vrhu.

B lokus
Existujú dve alely: dominantné plné farby (B) a recesívna hnedá (b). Dve kópie hnedej sú potrebné na riedenie – zosvetlenie čierneho pigmentu na hnedú. U červených alebo žltých psov, hnedá alela nezosvetľuje farbu srsti, ale mení farbu nosa a paciek od čiernej po hnedú, ak sú dve hnedé alely (b / b) prítomné.
Požiadavky

Testy sú vykonávané z EDTA plnej krvi (0,5 ml) alebo špeciálnych kefiek „cytobrushes“. Tieto kefky sú k dispozícii na vyžiadanie. Testovanie sa vykonáva niekoľkokrát za týždeň. Výsledky sú k dispozícii asi jeden týždeň po doručení vzorky do našeho laboratória.

E lokus
Tento gén má tri alely. Čiernu (E), melanínovú masku (Em) a červenú (e). E a Em je dominantná voči e, preto musí pes mať 2 kópie e aby bol byť červený resp. žltý a biely. Červená / žltá /biela farba srsti (e) sa dedí autozomálne – recesívne. DNA test ponúka detekciu prenášačov týchto alel. Test nedetekuje alelu melanínovú masku (Em).

Požiadavky
Testy sú vykonávané z EDTA plnej krvi (0,5 ml) alebo špeciálnych kefiek „cytobrushes“. Tieto kefky sú k dispozícii na vyžiadanie. Testovanie sa vykonáva niekoľkokrát za týždeň. Výsledky sú k dispozícii asi jeden týždeň po doručení vzorky do našeho laboratória.

Test identity a rodičovstva
Rovnako ako u ľudí aj pre zvieratá je dostupný tento test pomocou mikro satelitnej analýzy DNA. Táto molekulárno genetická technika, poskytuje veterinárom a chovateľom veľmi bezpečnú identifikáciu cenných plemien zvierat. Na tento účel, je generovaný jedinečný a nezameniteľný DNA profil zvieraťa, a zostáva nemenný po celý život zvieraťa, a dokonca aj po jeho smrti. Takže na jednej strane je možné identifikácia, a na druhej strane to môže byť dôkazový test pre objasnenie, či otec alebo matka daného šteňa ťa sú jeho biologickí rodičia.
Čo znamená “ DNA profil“ a ako sa vytvára?

DNA profil je založený na testovaní vysoko variabilných DNA markerov, ktoré sa líšia medzi jednotlivcami podľa ich dĺžky (polymorfizmus dĺžky). Bežne testujeme najmenej 10 markerov. S cieľom dosiahnuť čo možno najväčší test spoľahlivosti, je používaných až 12 DNA markerov pre jedinca. K tomuto účelu je DNA izolovaná z buniek (zvyčajne zo vzorky krvi EDTA). Pomocou polymerázovej reťazovej reakcie (PCR), sú markery kopírované milión krát. Následne je počítačovou analýzou určená dĺžka markerov . Kombinácia výslednej dĺžky markerov poskytuje individuálny profil DNA.

Test identity
DNA profil je jedinečný, s presnosťou na viac než 99,9%. Pre identifikáciu zvieraťa, je v našej DNA databáze pre každého jedinca vygenerovaný a archivovaný jeho profil. Profily sú uchovávané po dobu 10 rokov, ale môžu byť uložené aj dlhší čas. V porovnaní s iným označením, ako je mikročip alebo tetovanie, profil DNA nemožno nijako zmanipulovať. Profil DNA môže byť veľmi užitočný. Napríklad, ak sa zviera stratí, môže si majiteľ overiť identitu registrovaných podľa profilu DNA a porovnať totožnosť opätovne nájdeného zvieraťa

Test rodičovstva
Cieľom testovania rodičovstva je objasnenie, či pravdepodobní rodičia daného zvieraťa, sú skutoční biologickí rodičia. V zásade platí, že potomok získava 50% svojich dedičných informácií od matky, a 50% od otca. Za predpokladu, že je materstvo potvrdené – isté, mali by byť všetky „nie-matkyne“ markery v DNA profilu potomkov zdedené od otca. Ak aspoň jeden marker v DNA profile nezodpovedá, môže byť otcovstvo vylúčené. Čím je viac preskúmaných vysoko –variabilných markerov, tým môže byť presnejšie objasnené rodičovstvo. Pri vyšetrovaní minimálne 10 markerov, je vygenerovaný test výnimočne presný.

Požiadavky
Skúška sa vykonáva z EDTA plnej krvi (1 ml). Pre testovanie rodičovstva, je nutné zaslať vzorku krvi údajného otca a matky. Ak má byť vylúčené otcovstvo, mali by sa zaslať krvné vzorky všetkých potenciálnych otcov. Výsledky možno očakávať približne do dvoch týždňov, po doručení vzorky (iek) do našeho laboratória.

Test veľkosť Štandardná cena v € Cena pre klub v € Cena ($) Vetgen
Von-Willebrandova choroba I. Všetky veľkosti 80 72 140
Prcd-PRA
S certifikátom Optigen Toy, trpasličí, stredný 130 130 195
Bez certifikátu Optigen 60 50
Neonatálna encephalopatia veľký 45,50 40,95 55
Farba
B-lokus (prítomnosť hnedej farby) Všetky veľkosti 45,50 40,95 55
E-lokus (biela, aprikot, červená) 45,50 40,95 55
DNA-profil Všetky veľkosti 35 35 40
Potvrdenie rodičovstva
Pre rodičov Všetky veľkosti 35 35 60
Pre odchovy 60 60 35

spracovala MVDr. Edita Králová